随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷[1]。2009年《新生儿疾病筛查管理办法》开始实施，对新生儿疾病筛查现状进行综述并对其护理研究新进展进行探讨以期更好的进行筛查和进行相关护理。
摘 要：新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
关键词：新生儿;疾病筛查;进展
这些疾病有些是由于单纯的遗传因素所引起，有些是由基因异常及染色体异常引起，另一些是由其他因素引起的。
1 新生儿疾病筛查的发展
1.1 筛查技术：1961年美国Guthrie医生建立了新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查方法，他通过细菌抑制法，对滤纸干血样中的苯丙氨酸进行半定量测定。此后欧美一些国家相继利用相同方法对同型胱氨酸尿症、糖尿症等疾病进行了筛查。1973年加拿大Dussault等采用干滤纸血片法测量T4筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)，1975年日本Irie等采用同样方法测定TSH筛查CH[2-3]。在1998年以前，我国CH筛查以放射免疫分析法(RIA法)为主，1998年以后，CH筛查主要采用灵敏度较高的时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)，少数地区采用ELISA法和EFIA法，RIA法已基本不再采用[4]。1985年我国开始使用细菌抑制法筛查PKU，截止目前荧光定量法已经被大部分地区采用，但还有少数地区采用定量酶法来测定血苯丙氨酸(Phe)水平[5-6]。筛查技术方法向着简单易行、结果精确、费用低廉方向发展。
1.2 筛查疾病种类：我国主要对新生儿血标本筛查CH和PKU这两种疾病。由于地理位置不同，高发疾病种类也有差异，也由于技术水平和经济水平的差异导致新生儿疾病筛查的病种也不同。例如：广西广东地区增加了G6PD 缺乏症筛查，江苏和上海部分地区增加了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查[7-8]。
1.3 新生儿筛查比率：全国各地(除西藏)均建立了新生儿疾病筛查中心，每年筛查290万人次新生儿，依据国家统计局数字按照每年出生1 500万人计算，我国平均筛查率只有19.3%左右。按照卫生部《全国新生儿疾病筛查工作规划》2012年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。2015年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到80%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。
1.4 我国发展情况：我国的新生儿疾病筛查自20世纪80年代初期开始。1981年，上海第二医科大学附属新华医院和上海市儿科医学研究所开始对新生儿筛查3种疾病(CH、PKU和半乳糖血症)，1982年3月成立了全国11省市PKU筛查协作组，首次进行了较大规模的新生儿PKU筛查。随着随着新生儿疾病筛查的普及，新的筛查实验室不断增加，至2009年，全国已建立了179家新生儿疾病筛查中心。卫生部临床检验中心负责对全国新生儿疾病筛查中心进行质量控制[8]。1994年《母婴保健法》颁布，新生儿疾病筛查有了法律保障。
1.5 筛查情况：徐艳华等1985年～2006年间新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查情况进行了回顾，期间共对13 666 750例新生儿进行了苯丙酮尿症(PKU)筛查，检出患儿1 170例，患病率为8.6/10万(1 11 681)，同时对13 666 750例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下(CH)筛查，6 505例，患病率为49.2/10万(1:1 063)[9]。全国按地区分析，西部地区CH发病率高于东、中部地区， 可能是由于西部多山区、高原，较易导致碘缺乏，或西部地区筛查覆盖率较小和筛查切值不同所致。PKU发病率南方低于北方，以广州最低。1998年之后发病率明显提高，这可能与检测方法的改进与可疑患儿召回率增加等有关[10-12]。
1.6 护理进展：护理方法的改进有利于提高筛查率，由于新生儿年龄小，许多家长因为心疼小孩而放弃筛查，所以首先应该安排专门人员对需筛查人员家属进行宣教，做好采血前解释工作，签订知情同意书，确保每位新生儿得到筛查。其次改善采血方法也有利于家属更容易接受筛查。采血必须在婴儿出生满72 h后，充分哺乳后进行，暂时不宜进行筛查者在1个月内采血筛查。控制采血室温度，温度宜在22～25℃之间，采血时间可以安排在每天上午新生儿沐浴后进行;选取采血部位：宜采用常用的脚根内外两侧，采血前保证新生儿足部足够温暖，下肢发冷者或寒冷季节可用温暖的湿毛巾(≤42℃)，热敷足根，充分按摩局部皮肤，让足根周围皮肤充血变红，以保证血液顺利流出。采血方法：按摩新生儿足根，常规使用75%的乙醇消毒皮肤待干后，一手用大拇指和食指包绕新生儿足根部并绷紧皮肤，另一手用无菌采血针穿刺。刺入深度2～3 mm，使血液自行流出。轻轻用无菌干棉签弃去第一滴血，通过轻微挤压交替放松，以形成较大的血滴(约1 cm)，不得局部用力挤压，如挤压超过3次，穿刺点仍未有血液滴出时应重新穿刺部位，以免造成皮下淤血，影响采血效果和质量，每个新生儿取3个血斑，每个血斑≥8 mm，多血斑取血滴入滤纸，血样必须透过采血卡滤纸背面，取血后用消毒棉球压迫止血3～5 min，必要时用胶布加压止血。血标本充分凉干，不能互相重叠或竖立放置，避免标本堆积引起交叉污染。取血后妥善保存血样，避免紫外线照射和液体污染，血样保存于4℃冰箱，可长期保存以备复查[13-15]。
2 新生儿疾病筛查存在的问题
由于新生儿疾病筛查对先天性疾病预防治疗有着非常重要的意义，有利于提高国民整体素质，因此新生儿疾病筛查在世界各地得到了重视并且获得了广泛开展。在新生儿疾病筛查过程中筛查技术不断革新，筛查疾病病种不断增加，但是目前还存在很多问题[16]。
2.1 新生儿筛查率低：虽然新生儿疾病筛查得到了较快的推广，但是筛查中心数量相对于我国每年1 500人的出生率来说较少，到目前为止部门经济欠发达地区还没有设置新生儿疾病筛查中心。新生儿疾病筛查相关知识普及不足，大部分地区的新生儿疾病筛查属于收费项目，患者依从性差，另外国家投入资金相对较少等导致新生儿筛查覆盖率相对较低。
2.2 筛查病种需要增加：目前常规筛查疾病为PKU和CH，而实际存在的新生儿疾病包括异染性脑蛋白质营养不良、戈谢氏病等。随着社会的发展和检测技术水平的提高，这些遗传代谢病(Inherited metabolic diseases，IMD)逐渐引起社会重视，这种疾病由人体内某些酶、膜及受体等的生物合成遗传缺陷导致，大多数在婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。IMD影响儿童身心健康发育，如早期发现可调整饮食和补充相应缺乏物质控制治疗疾病，降低病死率和致残率。目前己发现的遗传代谢病达600多种，常见的即有30余种。总发病率约占出生人口的1%。可导致小儿智力发育异常和身体发育障碍。
2.3 筛查技术有待创新：由于传统的检测方法需要每检查一种疾病就需要采血一次，另外检测时间长，结果不稳定等导致筛查者和家属都较难接受。1966年Tanaka等首先将气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)应用于诊断遗传代谢性疾病，之后通过不断改进[17]。它可同时检测有机酸、氨基酸、糖类和核酸的碱基，可有效筛查遗传代谢病。该技术一次能筛查多种IMD，灵敏度及准确度均高。我国于20世纪末引进了GC-MS技术，应用于高危儿童的筛查，并陆续在全国推广应用，该技术稳定，各地阳性检出率相似，为8.26%～10.4%。虽然该技术应用范围广，但存在着分析成本高、耗时长等缺点。目前最新的串联质谱分析技术(Tandem massspectrometry，MS/MS)正逐渐成为新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。该技术有筛查病种多(一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等30余种遗传代谢病)、分析时间短(每次分析只需2 min)等特点。该技术灵敏性高、特异性强。从2005年后，全国各地相继开始应用串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病的群体筛查。
2.4 筛查质量有待提高：新生儿疾病筛查缺少监督，大部分省市区没有制定督导方案，也没有专门针对新生儿疾病筛查的专项监督指导工作，缺乏统一管理和统一的技术规范，筛查质量不能保证。随访制度和评估制度有待于进一步完善，对于阳性或疑似阳性患儿由于经费或其他原因导致不能及时随访，特别是对流动人口的新生儿实行早期筛查及对病例的随访与评估均有待加强。
2.5 护理水平有待不断提高：护理水平是新生儿疾病筛查中提高筛查率的重要环节，它关系到新生儿疾病筛查阳性患者的发现与及时治疗与否，由于筛查技术不断更新，筛查病种不断增加，护理人员需要及时更新知识适应新技术新病种，尽可能的提高筛查率。
3 新生儿疾病筛查展望
随着社会的发展和人民生活水平的提高，新生儿疾病筛查一定会被社会家庭所重视。国家会进一步加大投入建立和完善筛查质量控制系统，实行网络化管理，建立有效的评估督导机制，推广新技术，提高护理水平，提高新生儿筛查覆盖率、召回率和治疗率，使新生儿筛查健康持续地向前发展。
4 参考文献
[1] Fingerhut R,Olgemller B.New born screening for inborn errors of metabolism and endocrinopath ies:an update[J].Anal B ioanal Chem,2009,39(8):1481.
[2] Guthrie R.Maternal PKU-a continuing problem[J].American Journal of Public Health,1988,78(7):90.
[3] Dussault JH,Coulombe P.Evaluation of thyroid response[J].Union Med Can,1973,102(12):2480.
[4] Smith L.Review of neonatal screening program forphenylketonufi[J].BMJ,2005,30(3):333.
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