复旦大学上海医学院科学家团队在摸索遗传性线粒体疾病医治研究方面取得冲破性进展，研究论文于近日颁发在国际学术期刊CELL(《细胞》，2013年影响因子为31.957)上。该项研究是由复旦大学医学神经生物学国度重点尝试室沙红英、朱剑虹课题组，结合安徽医科大学曹云霞传授团队和复旦大学从属华山病院神经外科、复旦大学脑科学研究院、根本医学院等单元科学家经多年潜心研究配合完成的。沙红英博士和朱剑虹传授是本论文的配合通信作者，安徽医科大学曹云霞传授是配合资深作者。复旦大学上海医学院临床医学八年制(本博连读)王天同窗、沙红英博士及安徽医科大学第一从属病院生殖核心纪冬梅医师是该论文的配合第一作者。
线粒体是为细胞供给能量的细胞器，它具有本身的一套DNA(mtDNA)，通过母亲的卵子传送给下一代。发生在卵子中的线粒体突变可能惹起母系家族性疾病，即母源性线粒体疾病。这种突变会导致严峻的问题，受影响的大大都是能量需求高的器官，例如大脑、肌肉、心脏，涉及到一系列普遍的母源性遗传病：如线粒体脑肌病(如慢性进行性眼外肌瘫痪，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样爆发(MELAS)分析征等)，线粒体脑病(如Leber遗传性视精神病(LHOW)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)等)，线粒体肌病等。这类疾病患者凡是就诊于神经内科，目前的医治方案极为无限，患者只能靠药物短期缓解症状，无愈。此中很大一类的儿童患者期极短，几乎不克不及活到成年。此外，因为线粒体DNA是通过卵胞质以母源性遗传的体例进入下一代，故凡是具有必然量线粒体DNA突变的照顾者大夫不生育。因而，给家庭带来疾苦和倒霉。
极体(polarbody)是卵子在减数过程中排出卵包膜外的“小细胞”。对大大都人而言，这是一个仅仅在中学讲义中学过的一个没有用途和功能的生物学名词。然而，在沙红英博士等研究人员眼里却有可能成为那些线粒体病患者的救星。沙红英博士等人以极体的生物学特征为理论根本和起点，用极体中的遗传物质取代胞浆内的遗传物质，在两种分歧线粒体遗传布景的小鼠之间进行线粒体置换研究。研究成果显示第一极体置换发生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠体内仅含卵胞浆供体小鼠的线粒体，在最大程度上避免了异质线粒体DNA。研究人员在小鼠大将极体移植、原核移植、纺锤体复合物移植在统一标准进行比力，证了然极体的优胜性及潜在的临床使用价值，无望能自动和完全地防止线粒体母源性遗传疾病的发生。
沙红英博士自硕士研究生阶段即处置以核移植手艺为根本的胚胎发育、体细胞多能重编程及干细胞相关研究。2007年自同济大学博士结业后，进入复旦大学华山病院神经外科临床医学博士后流动站朱剑虹教讲课题组工作，继续处置人体细胞多能重编程。2009年出站后，留校成为复旦大学医学神经生物学国度重点尝试室PI朱剑虹教讲课题组的讲授科研人员，不断处置线粒体置换医治母源性线粒体疾病研究，在指点本科生讲授科研勾当中获得“优良指点教员”荣誉称号。论文配合第一作者王天同窗2008年入学就读于复旦大学上海医学院临床医学八年制(本博连读)，2010年起与沙红英博士一路处置线粒体置换医治母源性线粒体疾病研究。
沙红英博士说：“虽然在动物模子上曾经取得令人振奋的成果，但仍需进一步研究极体基因组置换手艺在人类卵子/胚胎上的结局，并将这种置换的人胚胎与一般IVF胚胎进行细致的、持久的比力，从而为临床试验供给合适的。因而将来我们将进一步加强与临床的合作研究，为患线粒体疾病这类‘绝症’患者供给无效干涉手艺，这是十分冲动的。”
教育部长江学者朱剑虹传授说：“该项立异性研究的科学意义有两个方面，起首在根本科学理论上对极体生物学认识是冲破;从临床医学的角度说，这项研究的使用为阻断线粒体疾病在受影响家庭遗传供给了一条新的手艺路子，有潜在和主要的临床使用前景。当然，该手艺的普遍使用尚待进一步平安性和不变性的研究来验证。”
原文检索：
TianWang,HongyingSha,DongmeiJi,HelenL.Zhang,DaweiChen,YunxiaCao5,JianhongZhu.PolarBodyGenomeTransferforPreventingtheTransmissionofInheritedMitochondrialDiseases.Cell,19June2014;DOI:10.1016/j.cell.2014.04.042
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